你知道遗传性共济失调吗?

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什么是遗传性共济失调?

遗传性共济失调(HA)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传性退行性疾病。病变主要在脊髓,小脑和脑干中,因此也称为脊髓 - 小脑 - 脑干疾病,也称为脊髓小脑性共济失调(SCAs)。相互运动是指前庭,脊髓,小脑和锥体外系统中运动的协调和平衡。共济失调是指由运动和不协调引起的颅骨,本体感觉和前庭功能障碍,涉及躯干,四肢和喉咙肌肉可引起身体平衡,姿势,步态和言语障碍。

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病因:

1.大多数患者有家族史,代代相传,遗传性方法常为常染色体隐性遗传或显性遗传,偶有性遗传。

生化代谢异常可能与疾病的发病有关。

3.内源性因素尚不清楚。

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有什么症状?

1.姿势和步态异常

小脑麻痹病变可引起头部和躯干的共济失调,导致平衡失调,姿势和步态异常。患者不稳定并且有步态。当走路时,腿以共济失调步态彼此分开。坐着时,患者将手和腿从外展位置分开以保持身体平衡。当上颚受损时患者向前倾斜,当下颌受损时患者向后倾倒。小脑半球控制同侧肢体的协调运动并维持正常的肌肉张力。小脑半球的一侧受损,患者在行走时向患侧倾斜。

2.自由运动协调障碍

小脑半球病变可引起同侧肢体的共济失调,表现为容易超过目标(不良分辨)的作用。运动越接近目标,震颤(故意震颤)越协调精细运动,例如写越来越多的写作。行程越大,行程不均匀等。

3.言语障碍

具有嘴唇,喉咙和喉咙等发声器官的共济失调患者的特征是言语缓慢,言语不清晰,间歇性声音,挫折或爆发,暴发性或阴险语言。

4.眼球运动障碍

共济失调肌肉共济失调可引起眼球运动障碍。患者双眼均出现严重眼球震颤,少数患者出现低眼压性眼球震颤和反跳性眼球震颤。

5.肌张力降低

小脑病变通常肌张力降低,肌腱反射减弱或消失。当患者坐下时,腿自然下垂并粉碎,小腿像钟摆一样摆动(钟摆式反射)。

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寻求医疗救助

目前,大多数遗传性共济失调无法治愈,但只要及时有效治疗,就可以缓解患者的症状,延缓病情进展,提高自理能力。如果出现遗传性共济失调症状,例如步态不稳定,呕吐不清,吞咽困难,书写困难和站立不稳,遗传性共济失调的死亡率和残疾率都很高。你应该及时去医院以避免延误。